主要研究 今天

A最近获得了1美元奖金.美国政府拨款500万美元.S. 美国国立卫生研究院(NIH) 国家眼科研究所 将支持正在进行的视网膜退行性疾病的研究 里克古德他是分子、细胞和生物医学科学系的教授，也是该项目的主任 生物医学与生物工程综合研究中心 (CIBBR). 这项最新的拨款延续了美国国立卫生研究院三十年来的持续资助，以支持Cote的研究项目，研究杆状和锥状光感受器细胞中的视觉信号通路，这些细胞负责视觉过程中的最初事件.

象牙海岸的实验室 长期研究视觉信号通路的中心酶，叫做 phosphodiesterase-6 (PDE6), 包括这种酶是如何被光激活的，以及随后它是如何回到适应黑暗的状态的. 目前的拨款支持确定PDE6原子水平结构的研究, 以及在视觉信号传递过程中与PDE6结合的激活和灭活蛋白. PDE6及其结合伙伴的结构知识对于提高我们预测PDE6和/或调节PDE6的蛋白质的基因突变是否可能导致视力障碍或失明的能力至关重要.

“我们每个人的基因都有大量的突变, 其中许多突变是无声的或良性的,科特说。. “我们正试图预测PDE6的哪些突变是致病的，并阻止视觉信号通路对光线做出正确的反应, 最终导致视杆光感受器细胞死亡和整个视网膜的进行性变性.”

“我们正试图预测PDE6的哪些突变是致病的，并阻止视觉信号通路对光线做出正确的反应, 最终导致视杆光感受器细胞死亡和整个视网膜的进行性变性."

Cote目前的研究重点是了解导致这种疾病的分子缺陷 色素性视网膜炎, 一种遗传性视网膜退行性疾病，典型症状始于童年或成年早期，可导致完全失明. 在美国，大约每3500人中就有1人患有这种疾病.

“色素性视网膜炎与其他致盲性疾病的区别之一是症状发生在儿童晚期或青春期, 并且在出生时并不明显,科特说。. “色素性视网膜炎患者的视力随着年龄的增长而开始恶化, 首先是夜盲症(在夜间看不到东西), 失明逐渐丧失周围视力，最终完全或几乎完全失明.”

随着廉价DNA测序技术的出现, 有遗传色素性视网膜炎或相关眼病风险的人，或开始表现出视觉功能丧失的儿童，可以对他们的基因组进行测序，以确定他们是否在杆状体和锥状体PDE6基因中携带致病突变.

“对高危人群进行基因筛查将使我们能够在他们的视力恶化之前进行早期干预和治疗，并有望防止退化过程。,科特说。.

治疗方法可能是使用可以保持光感受器功能的药物或使用基因编辑来永久纠正突变. 通过将已知的PDE6突变映射到酶的三维结构, 科特的实验室将提高我们区分致病突变和无害突变的能力，并使眼科医生在诊断和治疗视网膜疾病时更加精确.

你可以了解更多永利app新版本官网地址科特的研究 实验室网站.